Это патологический процесс, который проявляется нарушением свертываемости кровяной плазмы, передается по наследству. При данном явлении у больного часто наблюдаются серьезные кровотечения – внутримышечные и забрюшинные гематомы, гематурии и гемартрозы, кровотечения в системе ЖКТ, а также долго заживающие раны при порезах, оперативных вмешательствах.
Для диагностики необходимо консультирование генетика с целью определения активности кровяного свертывания. Подтвердить наличие патологии помогает исследование ДНК пациента, коагулограмма с детальным анализом. Наиболее эффективным методом лечения генетического недуга является заместительная терапия, включающая переливание свежезамороженной кровяной плазмы, применение антигемофильного глобулина, вливание концентратов с активными факторами свертывания восьмого или девятого типа.
Термин «гемофилия» появился от двух слов греческого происхождения – «гемо» и «филиа». Несмотря на романтическое название, заболевание усложняет повседневную жизнь пациента. У пациента появляются сильные кровотечения даже от незначительных ушибов и порезов, а у новорожденных часто
наблюдаются обильные гематомы по всему телу.
Причины гемофилии
Первостепенной причиной патологического процесса является наличие патогенных генов, которые контролируют активность кровяной свертываемости, поскольку гемофилия – это наследственное заболевание человека. Проявление дефекта в генах приводит к тому, что тромбоциты не формируются в должном количестве, а любое кровотечение очень сложно остановить. Тромб не формирует пробку на стенках поврежденных сосудов, а образовавшиеся кровопотери могут угрожать здоровью, жизни больного.
Бывает ли гемофилия у женщин?
Носителем патологии считается половая Х-хромосома, а его тип – рецессивный. Данная патология может проявляться в основном по мужской линии, при этом женщины в роду являются носителями (кондукторами или проводниками) дефектной хромосомы. Гемофилия у детей чаще проявляется от брака с кровными родственниками. У матери-проводника и отца без генетических патологий может родиться ребенок как с генетическими отклонениями, так и без них. Гемофилия у женщин диагностируется, однако очень редко. Такой тип наследования гемофилии встречается при союзе больного отца и матери, имеющейвторую нормальную Х-хромосому.
Как передается гемофилия?
Две трети случаев – наследственные. Форма и степень тяжести недуга без изменений переходят к следующему поколению. Остальная треть нарушений – спорадическая. Для данного типа заболевания характерна мутация локуса, отвечающего за переработку факторов свертываемости крови в Х-хромосоме. В данном случае болезнь возникает спонтанно, тоже передается по роду.
Впервые гемофилия (МКБ-10 D66-D68) была описана еще в древнееврейской священной книге – Талмуде. Недуг поразил еврейского мальчика, которому не стали проводить обряд обрезания, поскольку все его братья умерли от обильной кровопотери.
Гемофилия «царская болезнь» нередко встречалась у монархов, среди которых родственные связи были нормой. Носительницей дефективного гена являлась английская королева Виктория. Известные примеры гемофилии в России – цесаревич Алексей, а его мать, императрица Александра Федоровна, являлась носительницей рецессивного гена.
Классификация
Заболевание гемофилия классифицируются в зависимости от нарушений определенных факторов. Различают болезнь А-типа (классическая), В (заболевание Кристмасса), С.
- «Классическая» патология встречается чаще всего. Гемофилия А типа обусловлена дефицитом фактора VIII, известного как антигемофильный глобулин. Работа дефективных генов связана с нарушением формирования тромбов, отчего раны, порезы просто не успевают вовремя затягиваться.
- Гемофилия б-типа охватывает 13-14% случаев от всех заболеваний. Его диагностируют, если у больного вырабатывается в недостаточном количестве плазменный компонент Кристмасса – тромбопластин. Это приводит к замедлению формирования тромбов в начальной фазе.
- Патология С-типа – нечастая, встречается в 2% случаев. Анализ показывает дисфункцию XI фактора, который предшествует тромбопластину.
Гемофилия имеет несколько степеней тяжести
Тяжелая – дефицитный плазменный фактор достигает одного процента. В данном случае основные признаки гемофилии заметны с первых годов жизни. Ребенок с данной формой отличается склонностью к систематическим кровоизлияниям в мышцы, мягкие ткани. После рождения у грудничка долго не заживает пуповина, наблюдаются гематомы по всему телу, а прорезывание молочных зубов сопровождается обильным кровотечением.
Заболевание средней тяжести отличается показателем плазменного фактора до пяти процентов. Первые проявления гемофилии легко заметить у дошкольников – раны заживают дольше обычного, легкие нажатия вызывают гематомы. Кровоизлияния в мышцы, суставы умеренной тяжести. Два-три раза в год наблюдаются обострения.
Патология в легкой форме диагностируется при плазменном факторе в пяти процентах случаев. Заметить заболевание можно у ребенка или подростка, когда они получают травму. При должном образе жизни и своевременной терапии такая форма болезни не угрожает жизни больного.
Признаки гемофилии
Для успешной терапии важно вовремя распознать симптомы гемофилии. От этого зависит качество жизни больного и эффект от проведения заместительной терапии. Заболевание, появляющееся в нарушении свертываемости крови, заметно с рождения - в первые месяцы жизни. После рождения у ребенка видны кровоизлияния в мягкие ткани.
Поводом для беспокойства может стать длительное заживление пуповины, обилие подкожных гематом, кефалогематом. При прорезывании молочных зубов у ребенка проявляется обильное кровотечение из языка, внутренней поверхности щек. Наличие в грудном молоке матери тромбокиназы замедляет развитие болезни, поэтому в данном возрасте проявляются тяжелые формы генетического сбоя.
Легче всего заметить гемофилию у ребенка, который начал активно ползать или ходить. Мелкие травмы, падения, ушибы приводят к носовым кровотечениям, обильным подкожным гематомам, суставным кровоизлияниям.
Гемофилия у детей и взрослых чаще активизируется вследствие перенесенных вирусных заболеваний - гриппа, ОРВИ, краснухи, кори.
Ухудшение проницаемости сосудов приводит к самопроизвольному оттоку крови, вследствие чего наступает анемия различной степени тяжести.
Самыми часто встречающимися видами кровоизлияний при гемофилии являются гемартрозы (до 80%), менее часто появляются гематомы, гематурии (около 20%). Реже диагностируют излияние крови в органы (ткани) ЖКТ, центральную нервную систему (5-8%).
Гемартрозы – наиболее популярные признаки генетического заболевания у больных. Первые кровоизлияния в суставы заметны у ребенка старше 1 года после несерьезных повреждений или падений. Гемартроз имеет выраженный болевой синдром, а поврежденный сустав опухает, увеличивается в размере. Также нередко кожа над суставом воспаляется, появляется заметная гипертермия. Как следствие, нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, что может привести к инвалидизации в раннем детском возрасте.
Гематомы или синяки – это вид обильного кровоизлияния в различные виды мягких тканей – подкожная и забрюшинная область, надкостница, структура глаза. Гематома образовывается спонтанно, постепенно захватывая соседние области тканей. Редкая кровь приводит к тому, что синяки не проходят быстро, дают о себе знать долгое время. Крупные гематомы давят на сосуды и нервные окончания, из-за чего больные жалуются на боль.
Кровотечения происходят как внутри организма, так и снаружи. К наружным относят повреждения десен, внутренней области рта, слизистой оболочки носа. К внутренним случаются реже, а их причинами считаются травмы, повреждения.
Симптомы гемофилии
Симптомы гемофилии бывают обычными, которые не несут опасности здоровью больного, и серьезными, угрожающими жизни.
Типичные кровотечения – излияния крови в мягкие ткани и суставы. Опасными считаются те, которые угрожают жизни больного - попадание крови в жизненно важные органы: головной и спинной мозг, сердце, легкие. К примеру, кровоизлияние в мозг грозит инсультом, параличом, летальным исходом.
Гемофильные кровотечения не соответствуют характеру повреждений и травм. Кровь льется долго, а ее отток может возобновляться спустя некоторое время. Причина данного явления -несостоятельность сформировавшегося тромба, который не выдерживает напора крови, отрывается от стенок сосуда. Раны и гематомы заживают только тогда, когда тромб становится достаточно крепким, чтобы удержать отток крови внутри.
При нетяжелых формах гемофилии потеря крови невелика. Опасными становятся лишь хирургические вмешательства, сильные порезы, удаление зубов.
Лечение гемофилии
До появления современных методов лечения гемофилии пациентам назначали малоэффективные препараты, не защищавшие организм от вирусов. Инвалидность наступала в 9 из 10 случаев сложной формы заболевания, а вероятность инфицирования гепатитом С составляла более 90%.
Даже сегодня полное купирование гемофилии невозможно, поэтому основная цель лечения – уменьшить активность и последствия кровотечений у больного. Наиболее действенный метод - курс заместительной терапии с применением концентратов дефицитных факторов свертываемости крови. Комплект поставки средства состоит из фактора свертывания в сухой форме, физраствора, системы для внутривенной инъекции.
Заместительную терапию проводят в домашних условиях или медицинском учреждении. При проведении лечения на дому необходимо присутствие специалиста.
Диагностика гемофилии возможна у взрослых, новорожденных, в период внутриутробного развития плода. Какими методами исследования можно предположить о наличии болезни в данном случае? Врачи измеряют уровень активности факторов свертывания пуповинной крови, а также проводят измерение длины рестрикционных фрагментов генетического кода у плода, полученные с помощью амниоцетеза.
Лечение гемофилии делится на фактическое и профилактическое. Терапия с профилактической целью необходима пациентам со сложной формой, проводится несколько раз в неделю. Это позволяет уменьшить частоту возникновения гемоартроза, других патологий. При геморрагическом синдроме инфузии регулярно повторяют.
В ходе лечения всех видов гемофилии нередко используется кровяная плазма, гемостатики, эритромасса, другие препараты крови. Если нужно провести операцию, удалить больной зуб или наложить швы, все процедуры выполняют с применением гемостатической терапии.
При возникновении наружного кровотечения может применяться обработка тромбином, давящая повязка или гемостатическая губка. В несложных случаях больному необходим постельный режим, создание неподвижности поврежденного сустава, прикладывание холодной поверхности. Больному назначают:
УВЧ – метод физиотерапии, который заключается в воздействии на организм больного высокочастотного электромагнитного поля. Частота электромагнитных колебаний находится в диапазоне 40,68 – 27,12 МГц. После проведения процедур усиливается лимфообращение, кровоток, пролиферативные процессы соединительных элементов. В пораженные места лучше поступают защитные клетки ретикулоэндотелиальнойсистемы.
ЛФК – физические упражнения, лечебная гимнастика, которая подбирается с учетом клинических особенностей заболевания, патогенеза, этиологии, общего физического состояния больного.
Электрофорез – один из методов физиотерапии, который заключается в введении в ткани лекарства через неповрежденную кожу. Для этого используется электрический ток. Данный метод применяют в терапевтических целях еще с 1802 года.
Курс лечебного массажа – улучшает кровоток в пораженных участках тела, уменьшает синюшность кожи, повышает эластичность сосудов. Массаж должен проводиться квалифицированным массажистом, который знаком с историей болезни пациента.
При гемофилии рекомендуется употребление продуктов, богатых кальцием, фосфором, витаминами
А, В, С D.
Легкая степень генетического отклонения практически не влияет на образ жизни, а в более сложных случаях прогноз менее благоприятен из-за риска при травмах и оперативных вмешательствах.
Генная терапия при гемофилии применяется в качестве профилактики. Если в роду одного из супругов встречались проявления заболеваний, им необходимо проконсультироваться с генетиком. Деям и взрослым необходимо носить при себе специальный документ с видом патологии, группой крови. Для ребенка важно соблюдать щадящий режим, постоянно посещать терапевта, гематолога, стоматолога.
Предотвратить спорадические кровотечения способен развиты мышечный каркас, хорошая физическая форма. Наилучшим видом спорта таких больных является плавание. Им необходимо воздержаться от приема ацетилсалициловой кислоты и препаратов, которые разжижают кровь.
Оцените материал:
